2022年4月17日是第34個(gè)“世界血友病日”,，活動(dòng)主題是“人人享有———團(tuán)結(jié)合作、政策支持,、共同發(fā)展”,，旨在提高全社會(huì)對(duì)血友病的關(guān)注，營造群策群力,、共建共享的社會(huì)氛圍,，通過政策普惠,、服務(wù)優(yōu)化，提升血友病的防治照護(hù)水平,，促進(jìn)人人享有可持續(xù)發(fā)展的機(jī)會(huì),。
什么是血友病,？
（一）血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病,，常表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止。
1.血友病是一組凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病,，也是嚴(yán)重危害健康的出生缺陷疾病,。
2.血友病主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血,，負(fù)重關(guān)節(jié)如膝,、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、肌肉壞死,，進(jìn)而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形,、肌內(nèi)萎縮，甚至肢體殘疾,。
（二）兒童自幼反復(fù)關(guān)節(jié)腫痛是血友病的常見表現(xiàn),，需要高度重視。
1.血友病患者常自幼年發(fā)病,，不一定有明確的家族史,，關(guān)節(jié)腫痛是其常見表現(xiàn)之一，容易因認(rèn)識(shí)不足被誤診,。
2.兒童特別是男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動(dòng)障礙,，尤其是活動(dòng)后發(fā)作，要高度重視,，及時(shí)就醫(yī),，避免漏診和誤診。
（三）血友病分為血友病A和血友病B,，其中血友病A最常見,。
1.根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類,，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。臨床上血友病A最常見,，占比約80%-85%,。
2.根據(jù)體內(nèi)凝血因子活性水平，臨床上又將血友病分為輕型（因子活性＞5%~40%）,、中型（因子活性1%~5％）和重型（因子活性＜1％）,。血友病患者的出血及并發(fā)癥的嚴(yán)重程度與其凝血因子活性水平相
血友病的高危人群有哪些,？
（一）血友病屬于性染色體連鎖隱性遺傳，發(fā)病與性別有關(guān),，一般男性患病,，女性多為致病基因攜帶者。
1.血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病,，由位于X染色體上的凝血因子基因突變引起,，遺傳規(guī)律是女性傳遞、男性發(fā)病,，男性傳遞,、女性攜帶。
2.男性僅有一條X染色體,，該染色體上的基因發(fā)生突變就可能出現(xiàn)臨床癥狀,，即為血友病患者；女性有兩條X染色體,，一條染色體上的基因發(fā)生突變,，另一條沒有突變，一般沒有臨床癥狀,，即為血友病基因攜帶者,。
（二）高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前主動(dòng)接受遺傳咨詢,、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等服務(wù),。
1.血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦應(yīng)在孕前到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu),，接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo),，進(jìn)行基因檢測(cè)和妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷,，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因,，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
2.在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上,，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果,，針對(duì)確診孕育血友病胎兒的孕婦實(shí)施針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。
3.女性血友病患者極少,，懷孕后應(yīng)在多學(xué)科醫(yī)師指導(dǎo)下,，制定科學(xué)的妊娠分娩計(jì)劃，做好孕產(chǎn)期保健和健康管理,，整個(gè)孕產(chǎn)期進(jìn)行凝血因子替代治療,。
血友病治療方法有哪些？
（一）凝血因子替代治療是最有效的止血和預(yù)防出血的措施。
1.血友病與生俱來,、伴隨終生,，目前尚無成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主,，預(yù)防損傷后出血尤其是顱內(nèi)出血極為重要,。
2.根據(jù)輸注凝血因子時(shí)機(jī)的不同，替代治療分為出血后緊急輸注凝血因子的按需治療和出血前規(guī)律輸注凝血因子的預(yù)防治療兩類,。
（二）預(yù)防治療是兒童血友病的首選治療方法,，早期持續(xù)性、個(gè)體化的規(guī)范治療至關(guān)重要,。
1.預(yù)防治療又稱規(guī)律性替代治療,，是出血前有規(guī)律的替代治療，保證凝血因子維持在一定水平,，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷,、降低致殘率。提倡重型血友病患者接受預(yù)防治療,。
2.血友病治療策略和目標(biāo)為有效防治出血及相關(guān)并發(fā)癥,，治療的關(guān)鍵在于早期持續(xù)性、個(gè)體化的規(guī)范治療,，以改善預(yù)后,，降低致殘率。
（三）血友病患者發(fā)生急性出血時(shí),，應(yīng)及早就近接受專業(yè)救治,，并堅(jiān)持RICE（“冷靜高壓”）原則先行自我救助。
1.血友病患者發(fā)生關(guān)節(jié)或肌肉急性出血時(shí),，應(yīng)在自我救助的同時(shí),，及早就近就便前往醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受專業(yè)救治或進(jìn)行家庭治療，盡早有效處理出血,，避免并發(fā)癥的發(fā)生,。
2.RICE原則是急性出血時(shí)進(jìn)行凝血因子替代治療的重要輔助處理措施，也是先行自我救助必須堅(jiān)持的基本原則,，具體為：“Rest”（制動(dòng)）受傷后立即停止運(yùn)動(dòng),，讓受傷部位靜止休息。防止重復(fù)損傷和加重?fù)p傷,；“Ice”（冷敷)受傷部位馬上冰敷,，以減輕炎癥反應(yīng)和肌肉痙攣，緩解疼病,、抑制腫脹,；“Compression”（加壓）對(duì)受傷部位使用彈力繃帶等進(jìn)行適當(dāng)加壓包扎,，減少出血滲出,，緩解腫痛,；“Elevation”（抬高）抬高受傷部位，利于血液回流,，減少出血滲出,，減輕腫痛。
3.為了便于記憶,，RICE原則常被業(yè)界簡(jiǎn)化為“冷靜高壓”四字口訣,，共中“冷”表示局部冷敷、“靜”表示制動(dòng)靜養(yǎng),、“高”表示抬高患肢,、“壓”表示加壓包扎。
（四）血友病患者應(yīng)在血友病診療中心接受多學(xué)科診療與隨訪管理,，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行有計(jì)劃的家庭治療,。
1.多數(shù)省份已建立血友病分級(jí)診療體系和血友病診療中心，菏澤的血友病患者可以到菏澤市立醫(yī)院血液內(nèi)科接受由多學(xué)科醫(yī)護(hù)人員組成的綜合關(guān)懷團(tuán)隊(duì)的規(guī)范診療與隨訪管理,。
血友病可以預(yù)防嗎,？
（一）血友病患者應(yīng)做好預(yù)防接種和日常保健，保持均衡營養(yǎng),，適當(dāng)參加運(yùn)動(dòng),。
1.血友病患者可以常規(guī)接種各類疫苗，建議接種當(dāng)天給予凝血因子預(yù)防治療后再接種,；注重牙齒和牙齦保健,，防止齲齒和牙齦疾病導(dǎo)致出血；培養(yǎng)良好飲食習(xí)慣,，合理膳食,，均衡營養(yǎng)，控制體重,。
2.血友病患者可適當(dāng)參加體育鍛煉和戶外活動(dòng),。運(yùn)動(dòng)前可預(yù)防性輸注凝血因子，運(yùn)動(dòng)中注意保護(hù),，預(yù)防磕碰,、摔傷，避免劇烈或易致?lián)p傷的運(yùn)動(dòng),。戶外活動(dòng)要隨身攜帶緊急止血藥物和物品,，確保安全。
（二）有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭,，可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)助孕,。
有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PCT）技術(shù),，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶,，前提是父母已經(jīng)明確了所攜帶的致病基因類型,。
得了血友病有哪些注意事項(xiàng)？
（一）血友病患者應(yīng)盡量避免肌肉注射和外傷,、手術(shù),，禁服阿司匹林或其他非甾體類抗炎藥。
1.血友病患者應(yīng)增強(qiáng)自我保護(hù)意識(shí),，減少和避免拔牙,、肌肉注射及外傷，禁用阿司匹林,、非甾體類抗炎藥及其他可能影響血小板聚集的藥物,。
2.血友病患者應(yīng)盡量避免各種手術(shù)和有創(chuàng)操作，如必須手術(shù)時(shí)應(yīng)主動(dòng)告知醫(yī)務(wù)人員,，并進(jìn)行凝血因子替代治療,。
（二）血友病己納入多項(xiàng)救治保障政策，詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢,。
1.國家己將血友病納入第一批罕見病目錄,、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍，將相關(guān)治療藥物納入國家醫(yī)保目錄,，并建立完善全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),，加強(qiáng)血友病患者的規(guī)范診疔、救治保障和管理,。
2.中華慈善總會(huì),、中國婦女發(fā)展基金會(huì)等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關(guān)工作,，合力提高血友病患兒救助保障水平,，詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。
3.1989年世界血友病聯(lián)盟將每年4月17日設(shè)定為“世界血友病日”,，旨在喚起全社會(huì)對(duì)血友病的認(rèn)知和關(guān)注,，并積極為血友病患者提供支持和幫助。
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